リン酸脱水素酵素欠損
17 の例文
(0.00 秒)
-
グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症などとも呼ばれる。グルコース6リン酸脱水素酵素欠損の人は世界で4億人に達すると言われ、人の酵素欠損症としては最多の疾患である。
...
-
この仮説は三毛猫を使った実験で正しいことが立証された。グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損についてヘテロ接合型女性の研究を行っていた Ernest Beutlerも独立に、ヘテロ接合型女性には欠損型と正常型の両方の赤血球があることを報告した。胚発生初期の2細胞期-4細胞期に、雌のマウス細胞は一度、父方X染色体のゲノムインプリンティングによる不活性化を受ける。
...
-
これはマラリアに対し、この疾患が高い優位性を持っていることを示している。グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症は臨床症状はあまりないが、酸化的な損傷には過敏であるためその注意を行う。グルコース-6-リン酸脱水素酵素を欠損している者には、幾つかの薬剤を使用できないことが知られている。
...
-
赤血球がもろくなることにより溶血性貧血などを引き起こすが、一方で鎌状赤血球症などと同じくマラリア原虫に抵抗性があり、マラリアの蔓延地域では自然選択で有利であるという特徴も持つ。グルコース6リン酸脱水素酵素欠損のヒトは世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多の疾患である。グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の患者はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼが遺伝的に欠損しており、NADP + が還元されずNADPHが不足する。
...
-
そのため、GSSGを還元し再びGSHを作り出す補酵素NADPHが必要となる。しかし、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損により補酵素NADPHを充分に供給できないため酸化型グルタチオンを還元できず還元型グルタチオンが不足し活性酸素の除去が充分にできなくなる。酸素を媒介する赤血球の細胞膜にて活性酸素をうまく処理できず脂質過酸化反応により細胞膜が損傷されると溶血を起こす。
...
-
-
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の患者はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼが遺伝的に欠損しているために、これ以降の反応が進まず、それによりNADPHが不足し、さらにグルタチオンが不足、体に発生する活性酸素が除去できないという病態を生じる。過剰の活性酸素が赤血球の膜を酸化、破壊し、短時間で溶血を引き起こし、マラリア原虫が増殖できないメカニズムによる。
...
-
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症とは、X染色体上にコードされている酵素の欠損により起こる遺伝子疾患の1つである。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症などとも呼ばれる。
...
-
薬剤性の肝炎をひき起こす場合もある。グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の患者は溶血を起こす可能性があるので、4-アミノサリチル酸の投与は避けなければならない。また、4-アミノサリチル酸は甲状腺ホルモンの合成を阻害するため、甲状腺腫も生じうる副作用の一つである。
...
-
過剰の活性酸素が赤血球の膜を酸化、破壊し、短時間で溶血を引き起こし、マラリア原虫が増殖できないメカニズムによる。なお、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症に関連してソラマメ中毒があり、この中毒は、ソラマメに含まれる毒性物質によって起こる食中毒である。ソラマメを食べた後にグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ活性、および血球グルタチオン濃度が低下し、また血液の溶血性が高くなる。
...
-
また、アフリカで広まっているグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症と呼ばれる遺伝子疾患は、リスクを高めるおそれがある。ビタミンD受容体やFc受容体の遺伝子多型は、二度目にデングウイルスに感染したときに重度の疾患になることを防ぐと言われている。
...
-
この発症には遺伝的素因が関与しており、イタリアなど地中海地域周辺に出自する男性に固有な遺伝子に起因する遺伝病の要素があるともされる。すなわちX染色体異常によって起こる、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の人が高リスクとされる。また、発症が多く見られる地域でソラマメは準主食的な地位で、日常生活で多食されている。
...
-
メチレンブルーが NADPH の存在下でグルタチオン系の還元酵素によりロイコメチレンブルーに還元され、ロイコメチレンブルーがメトヘモグロビンをヘモグロビンに還元し、ロイコメチレンブルーがメチレンブルーに酸化され、この反応の繰り返しにより触媒的な役割を果たす。ただし、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症のヒトの場合、メチレンブルーが作用するのに必要なNADPHを生体が充分に用意できないので、メチレンブルーを使えない。
...
-
PABAはプリンおよびピリミジンの合成に必須である葉酸の生合成に必要であり、プリン・ピリミジンは真菌では合成されるが哺乳類では合成されないので、スルファニルアミドの殺作用は真菌選択的である。しかしながら、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症のヒトに本剤を投与すると溶血が起こるなど、副作用も存在する。スルファニルアミドは1908年に初めて合成され、1909年に特許が取得された。
...
-
これは鎌状赤血球が短時間で溶血してしまうため、マラリア原虫が増殖できず、マラリアの発症を抑えるためである。グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症は、酵素の欠損により起こる遺伝子疾患の1つである。赤血球がもろくなることにより溶血性貧血などを引き起こすが、一方で鎌状赤血球症などと同じくマラリア原虫に抵抗性があり、マラリアの蔓延地域では自然選択で有利であるという特徴も持つ。
...
-
グルコース6リン酸脱水素酵素欠損のヒトは世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多の疾患である。グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の患者はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼが遺伝的に欠損しており、NADP + が還元されずNADPHが不足する。このため酸化型グルタチオンを還元できず還元型グルタチオンが不足し、体に発生する活性酸素が除去できないという病態を生じる。
...
-
約1万年前からマラリアはヒトの生存に大きな影響を与え始めたが、これは新石器革命における農耕の開始の時期と一致する。その影響には、鎌状赤血球症、サラセミア、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症、、、赤血球上のGerbich抗原やDuffy抗原の欠損などの自然選択が含まれる。
...
